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要实现精准医疗,需要关注的不仅是基因组

发布日期: 2018-01-12 来源:财经头条 作者: 赵斌


3月17日,药明康德与华为宣布签署战略合作框架协议,双方将结合药明康德在基因组学及精准医疗领域丰富的经验和技术能力,以及华为行业领先的云架构及服务能力,携手打造先进的精准医疗云平台,助力中国精准医疗计划。

精准医疗改变我们对疾病成因理解

精准医疗(Precision Medicine)这个词,虽然谈不上家喻户晓,但充斥着过去一年的网站、报刊头条。从记录人体活动的可穿戴设备,到宏基因组测序以及直接面向消费者的基因测试,我们能够监测比以往更多的个人环境与健康问题。

虽然现代科学技术的快速发展推动了对人类疾病基因的认识,但是在临床上与遗传变异相关的解释和定义仍然存在一些挑战。因此,精准医疗希望通过生物技术、科学、医疗记录等的融合来改变我们对疾病成因的理解,制定个体化治疗方案,从根本上摆脱长期以来的“一刀切”方法。

2012年英国启动万人基因组计划(UK 10K)——迄今最大规模的群体基因组测序计划,旨在挖掘与罕见疾病相关的基因突变,并分析与疾病相关联的风险因素。该项目以近万人为样本,涵盖了健康人群和患病人群。其中,疾病种类包括罕见的家族性遗传疾病,以及类似于自闭症、精神分裂症和肥胖等常见疾病。通过比对、分析这些个体的序列,UK 10K计划得以获得罕见突变与广泛疾病的关联,并发现了一些与基础疾病有关系的新基因突变。这一项目为未来的研究奠定了基础,以便科学家探索基因的秘密,找到精准医疗的钥匙。

在2015年国情咨文演讲中,美国总统奥巴马提出了精准医疗计划,并拟投入2.15亿美元用于该计划的相关项目。

2015年3月,中国启动了600亿人民币的精准医疗计划。

基因检测机遇与挑战

目前,业界很多公司在做各个领域的基因检测试验。但是,真正能够用于临床并且能够测出准确结果的寥寥可数,而且,大多数公司在处理复杂的基因数据上都力不从心。

BinaTechnology

BinaTechnology组建于2011年,但2014年才真正开业。他们希望填补这一空白,成为一个平台、一个数据库,让研究型大学、医药公司、医疗机构等下游机构能够利用他们提供的数据,进一步摸清基因变异与各种病症之间的关系。他们的创业团队人才云集,均是来自斯坦福大学与加州大学伯克利分校的博士,研究方向为大数据或生物信息学。很明显,其目标就是要把生命科学与计算机科学融合起来。

谷歌公司的Baseline

谷歌公司在开展了无人驾驶汽车、隐形眼镜式血糖仪和高原气球网络服务等一系列引人注目的项目之后,又准备开始一个新的“登月”工程——Baseline项目。他们希望大量收集人类基因组标本并利用大数据合成一份完美的健康人类基因图谱,为疾病的提早发现及治疗提供可能。苹果、三星、微软等商业巨头也纷纷加入了这一行列。

疾病是基因与环境互动的结果

在这么热闹的氛围下,许多人也在担心现代医学走入“唯基因”的死胡同,美国科学界也有人对“精准医疗”项目提出了质疑。因为基因组并不包含所有的疾病信息,而基因突变也并不总是会导致疾病,很多疾病都是基因组与环境互动的结果。对基因测试结果的过度解读已经在临床造成过度治疗,给患者带来不必要的痛苦。

2015年10月《Nature》上,有一篇文章以“Brain, meet gut”为题,再一次特别关注了肠道和大脑的关系。这里说再一次关注,是因为之前已经有许多肠道微生物和疾病的相关报道。但是,与精神类疾病也有关系,显然是我们之前始料未及的。

无独有偶,科学网孙学军博主的一篇博文《不干不净吃了没病:寄生虫也能治疗疾病》中说,感染了某些寄生虫的人,患上某些自身免疫性疾病的概率,明显比那些未感染寄生虫的人低。也就是说,寄生虫与人类过敏症之间有一定的关联。

这说明,关注人类疾病和健康的精准医疗,仅仅关注人类本身的基因组是不够的。可惜的是,不管是UK 10K,还是奥巴马力推的精准医疗计划,抑或是中国紧跟其后启动的精准医疗计划,似乎只是把注意力放在了人类基因组上,而对其他环境因素没有什么考虑。





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